Nat Commun：MSK经验分享：肿瘤和匹配正常样本综合突变谱MSK-IMPACT Heme可加强对血液肿瘤的临床评估
对肿瘤和匹配的正常样本进行大规模测序在血液肿瘤中是可行的，可用于指导血液肿瘤患者的诊断、预后、治疗选择和未来监测。
测序中国 - 血液肿瘤，测序，MSK-IMPACT Heme - 2023-11-29
Nat Genet：近10000例前瞻性肿瘤靶向测序，MSK-IMPACT揭示近30％的肿瘤存在全基因组倍增（WGD）
2018年7月16日，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的研究人员在Nature Genetics杂志发表文章，描述了全基因组倍增（WGD，whole-genome doubling）在不同癌症类型和亚型中的动态作用。
生信者言 - 金银组，靶向测序，患病率 - 2018-07-17
Nature Medicine：全球首个万人晚期癌症测序成果发布，或开启癌症诊疗新模式
美国最好的癌症中心之一，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员利用他们独有的肿瘤检测技术MSK-IMPACT对超过
奇点网 - 癌症，万人实验，诊断新模式 - 2017-05-15
Science：原来，有些癌症患者天生携带响应免疫疗法的基因
近几年，革命性的免疫疗法颠覆了癌症治疗。然而，一个不可忽视的问题是，目前，只有少部分癌症患者能够获益于这类疗法。这究竟是为什么呢？近日，来自美国Memorial Sloan Kettering癌症中心等机构的一个科学家小组发现，原来，有些癌症患者天生就携带了响应免疫疗法的基因！这篇于12月7日发表在Science杂志上的论文证实，人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HL
生物探索 - 癌症，免疫疗法 - 2017-12-13
Nature Genetics：这一指标能预测免疫疗法效果
近年来，革新性的癌症免疫疗法彻底改变了癌症晚期患者的治疗。靶向CTLA-4或PD-1/L1的抗体等免疫检查点抑制剂已成为一些癌症的一线治疗方案。然而遗憾的是，这类免疫检查点抑制剂的效果因人而异，并不是每一个患者都适合。
学术经纬 - 肿瘤iu，免疫治疗，肿瘤突变负荷 - 2019-01-15
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
近日，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员在《JAMA》杂志上刊登了重磅研究成果。他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
ASCO 2020：MEK162（贝美替尼）联合伊马替尼治疗晚期胃肠道间质瘤II期临床研究
背景：ETV1和KIT是胃肠道间质瘤家族特异的主转录因子和信号生存因子。在临床前模型中，贝美替尼(BINI)抑制ETV1以及伊马替尼抑制KIT在抑制胃肠道间质瘤肿瘤发生和发展中具有协同作用。这项单臂I
医学论坛网 - 贝美替尼 - 2020-05-23
CCR揭晓：宫颈癌进行基因检测有什么意义？
本研究旨在利用前瞻性真实世界宫颈癌基因检测数据，分析临床可治疗基因变异的频率，以及明确原发性和复发性宫颈癌的前瞻性分子检测是否揭示组织学特异性差异，指导患者入组治疗性临床试验。
苏州绘真医学 - 基因检测，宫颈癌，前瞻性分子检测 - 2023-11-20
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
近日，NantHealth公司宣布，美国食品和药品监督管理局（FDA）授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
病理干货 | 文献学习：弥漫性共表达TTF1和p40的非小细胞肺癌：14例罕见双表型肿瘤的临床病理和基因组特征
收集了14例弥漫性TTF1和p40共表达的肺癌病例，描述了这些肿瘤的详细形态学、免疫组织化学、基因组和临床特征，阐述例这一不寻常肿瘤的特性和潜在的组织发生。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌 - 2023-10-24
J Clin Oncol:免疫药物治疗伴有害DDR突变晚期尿路上皮癌有效率达80%
免疫检查点抑制剂正在积极寻找疗效预测标志物以确定真正的获益人群。2018年2月28日JCO在线发表研究，发现DNA损伤反应和修复（DDR）基因可很好预测IO治疗晚期尿路上皮癌的疗效，对ORR、PFS甚至OS都有预测作用。
肿瘤资讯 - 免疫药物治疗，有害DDR突变，晚期尿路上皮癌 - 2018-03-06
Cancer Cell:重磅来袭！结直肠癌临床基因组新突破！
转移性结肠直肠癌（mCRC）在临床上存在异质性，但是这种可变性的基因组基础尚不明确。最近的研究结果表明，发生在右侧和左侧微小稳定型CRC不同的肿瘤产生通路可能会是产生临床差异的基因基础。
转化医学网 - mCRC，基因组，突破 - 2018-01-13
Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统
这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。
聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29
eLife：拷贝数改变负荷可作为多种癌症的预后指标
美国和英国的研究人员近日发现，肿瘤基因组的某些变化与多种癌症的复发存在关联。他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
生物通 - 拷贝，负荷，癌症预后 - 2018-09-12
免疫治疗丨免疫检查点抑制剂生物标志物之DDR
有没有生物标志物能够预测对免疫检查点抑制剂的反应？开发生物标志物对于帮助患者分层以及预估患者是否对免疫阻断单独疗法有反应，是否需要组合疗法或者接受其他的治疗是必要的。
e药安全 - 免疫治疗，免疫检查点抑制剂 - 2023-01-29
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